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Doenças congénitas do Coração

jose ferreira

José Ferreira - Cardiologista

Publicado no dia 3 de julho de 2024

As doenças congénitas do coração (cardiopatias congénitas) são um conjunto de doenças que estão relacionadas com defeitos de nascença e que afetam a estrutura e normal funcionamento do coração.

Estas doenças podem variar desde simples defeitos, que não causam qualquer sintoma e sem repercussão funcional, a alterações complexas, que requerem múltiplas intervenções ao longo da vida e que limitam a sobrevivência.

doencas congenitas

As cardiopatias congénitas podem surgir de forma isolada ou associadas a outros problemas, tais com a trissomia 21 ou outras síndromes genéticas. Estima-se que cerca de 1% dos recém-nascidos apresentem algum tipo de defeito congénito no coração, sendo que as formas complexas são, na sua maioria, diagnosticadas durante a gravidez ou imediatamente à nascença. A Tetralogia de Fallot e a Transposição das Grandes Artérias, são exemplos de cardiopatias congénitas complexas que provocam sintomas nos recém-nascidos e que carecem de correção cirúrgica mais imediata. Existem, no entanto, outras cardiopatias congénitas, menos graves, que não dão sintomas e que por vezes apenas são diagnosticadas em idade adulta.

As cardiopatias congénitas mais frequentes na idade adulta são:

Foramen Ovale Patente (FOP)

O que é?
O Foramen Ovale é uma abertura no septo interauricular que existe durante a vida fetal, permitindo a passagem de sangue entre as aurículas direita e esquerda. Após o nascimento, esta abertura encerra-se espontaneamente. O Foramen Ovale patente, ocorre em 25% da população, quando esta comunicação persiste ao longo da vida, causando a passagem ocasional de sangue entre as aurículas (habitualmente apenas durante a manobra de valsalva ou em situações de doença cardíaca).

O que pode causar?
Na maioria dos casos, o FOP é assintomático. No entanto, pode estar associado a enxaquecas, acidente vascular cerebral (AVC) e aumenta o risco de doença descompressiva em mergulhadores. Por vezes o FOP é um achado diagnóstico em exames de imagem cardíacos.

Qual o tratamento?
O tratamento do FOP depende da presença de sintomas. Em casos assintomáticos, geralmente não é necessária qualquer intervenção. Quando existem sintomas ou complicações, pode-se considerar o encerramento do FOP através de um dispositivo colocado por cateterismo cardíaco.

Comunicação Interauricular

O que é?
A comunicação interauricular é uma abertura anormal entre a aurícula direita e esquerda do coração. Dependendo das suas características, as comunicações interauriculares podem ser classificadas em ostium secundum, ostium primum e sinus venosos. Este tipo de defeito provoca uma passagem de sangue do lado esquerdo para o lado direito do coração e com o tempo acaba por levar a complicações.

O que pode causar?
Os sintomas podem variar conforme a dimensão da comunicação, sendo que as maiores, podem causar fadiga, falta de ar, arritmias, insuficiência cardíaca e hipertensão pulmonar. A comunicação interauricular não tratada carece habitualmente de uma vigilância regular, para decidir sobre eventual tratamento, antes do aparecimento de complicações.

Qual o tratamento?
O tratamento é ditado pelo tamanho da comunicação e pela presença de sintomas. Em alguns casos, mesmo quando não existem sintomas, pode estar indicado o seu tratamento. O encerramento deste tipo de cardiopatia congénita pode ser realizado com recurso a dispositivos percutâneos (isto é, colocados por cateterismo cardíaco) ou a cirurgia, dependendo dos casos.

Canal Arterial Patente

O que é?
O canal arterial patente é uma persistência de uma conexão entre a artéria pulmonar e a aorta, que existe na vida intrauterina, mas que se encerra espontaneamente após o nascimento. A persistência deste canal leva à passagem contínua de sangue entre a aorta (de maior pressão) e a artéria pulmonar (de menor pressão).

O que pode causar?
A persistência deste canal pode provocar hipertensão pulmonar e insuficiência cardíaca. Habitualmente é diagnosticado nos recém-nascidos na presença de um sopro, associado ou não a dificuldade respiratória e dificuldade em se alimentarem. No entanto, alguns dos canais arteriais, passam despercebidos e apenas são diagnosticados na idade adulta, quer por investigação de um sopro não explicado, quer pelas suas complicações.

Qual o tratamento?
Na idade adulta, o encerramento do canal arterial é habitualmente realizado por cateterismo ou através de cirurgia. O diagnóstico e tratamento atempado desta cardiopatia congénita nos recém-nascidos, permite uma vida sem qualquer restrição. No caso do diagnóstico tardio, podem existir complicações que carecem de vigilância e tratamento continuado.

Válvula Aórtica Bicúspide

O que é?
A válvula aórtica bicúspide é uma anomalia congénita onde a válvula aórtica tem apenas dois folhetos (cúspides) em vez de três. A maioria destas válvulas funcionam normalmente até à idade adulta, estando, no entanto, mais sujeitas ao desgaste. Por vezes esta anomalia congénita associa-se a um maior risco de aneurismas da aorta e a coartação da aorta (outra cardiopatia congénita).

O que pode causar?
Na maioria dos casos os sintomas só aparecem após os 40-50 anos de idade, onde o desgaste da válvula leva a estenose e/ou insuficiência da mesma, provocando insuficiência cardíaca. A presença de um sopro pode levantar a suspeita, sendo o diagnóstico confirmado por um ecocardiograma (ou outro exame de imagem quando persistem dúvidas). Este defeito da válvula aumenta também o risco de infeções, nomeadamente endocardite.

Qual o tratamento?
Nos casos sem sintomas, a vigilância regular pode ser suficiente. Mas na presença de estenose e/ou insuficiência da válvula aórtica é preciso realizar cirurgia e/ou tratamento através de cateterismo.

Coartação da Aorta

O que é?
A coartação da aorta é uma estenose localizada no início da aorta torácica descendente. Esta estenose provoca uma queda súbita da pressão dentro da aorta e em particular nas extremidades inferiores, onde a circulação de sangue se encontra diminuída.

O que pode causar?
Uma das complicações mais frequentes é a hipertensão arterial. Adicionalmente, os pulsos dos membros inferiores estão diminuídos e existe fraqueza destes últimos. Em casos graves, a coartação da aorta provoca aneurisma da aorta e insuficiência cardíaca. Por vezes a coartação permanece por diagnosticar até à idade adulta, pelo que um jovem com hipertensão arterial grave deve sempre levantar a suspeita desta cardiopatia congénita.

Qual o tratamento?
Dependendo da gravidade e complicações, o tratamento pode ser realizado com recurso a cateterismo cardíaco com angioplastia e colocação de stent ou cirurgia. Nos casos não tratados, a vigilância regular é fundamental, em particular para despistar complicações vasculares, nomeadamente aneurismas da aorta.

Comunicação Interventricular

O que é?
A comunicação interventricular é uma abertura entre os ventrículos direito e esquerdo do coração. Dependendo da sua dimensão, o sangue tende a passar da esquerda para a direita durante a contração cardíaca. Uma percentagem significativa de comunicações interventriculares tende a encerrar com a idade. Por vezes a comunicação interventricular pode estar associada a outros defeitos congénitos cardíacos mais complexos.

O que pode causar?
Os sintomas dependem do tamanho da comunicação. As comunicações mais pequenas tendem a produzir um sopro intenso e tendem a produzir poucos sintomas. Os defeitos maiores, levam a dilatação do coração e a insuficiência cardíaca, com queixas de cansaço e falta de ar.

Qual o tratamento?
Nos casos sem sintomas e quando a comunicação é de pequena dimensão, a vigilância regular é suficiente. Em casos mais graves é preciso recorrer ao encerramento, habitualmente através de cirurgia.

Em resumo:

As cardiopatias congénitas compreendem um amplo espectro de doenças, com vários tipos de defeitos e com consequências diversas. As suas formas mais complexas requerem seguimento em consultas especializadas desde o nascimento até à idade adulta e são alvo de múltiplas intervenções. Por outro lado, muitas das cardiopatias congénitas apenas são diagnosticadas na vida adulta e dependendo da sua gravidade, podem apenas requerer vigilância regular, sendo que alguns casos necessitam de tratamento para prevenir as suas complicações.

Referências:
1. Fulcher J, O’Connell R, Voysey M, Emberson J, Blackwell L, Mihaylova B, et al. Efficacy and safety of LDL-lowering therapy among men and women: meta-analysis of individual data from 174,000 participants in 27 randomised trials. Lancet 2015;385:1397-405;
2. Heeschen C, Hamm CW, Laufs U, Snapinn S, Böhm M, White HD. Withdrawal of statins increases event rates in patients with acute coronary syndromes. Circulation 2002;105:1446-52;
3. Matthews A, Herrett E, Gasparrini A, Van Staa T, Goldacre B, Smeeth L, et al. Impact of statin related media coverage on use of statins: interrupted time series analysis with UK primary care data. BMJ 2016;353:i3283;
4. Mihaylova B, Emberson J, Blackwell L, Keech A, Simes J, Barnes EH, et al. The effects of lowering LDL cholesterol with statin therapy in people at low risk of vascular disease: Meta-analysis of individual data from 27 randomised trials. Lancet 2012;380:581-90;
5. Wood FA, Howard JP, Finegold JA, Nowbar AN, Thompson DM, Arnold AD, Rajkumar CA, et al. N-of-1 Trial of a statin, placebo, or no treatment to assess side effects. N Engl J Med 2020.

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